知道了吗？21号染色体先天异常，会导致新生儿患有染色体疾病——唐氏综合征。虽然有60%患儿会在孕期被终止生命，但我国每20分钟就有一名唐氏综合征患儿降生。
出生后，患儿会表现出严重的智力低下、特殊面容、发育迟缓，并可能伴随先天性心脏病、消化道畸形、白血病等，若无严重畸形和并发症，患儿能免于早夭，但目前的医疗水平无法治愈唐氏综合征。患儿成年后，无生活自理能力，需要终生看护，这对患儿家庭是严重的生活负担。早筛查、早预防、及时处理非常重要！
准妈妈一定要做唐氏筛查
准妈妈进行孕检时均会安排唐氏筛查，通过抽血化验的方式，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合产妇的身体指标，来判断腹中胎儿患有唐氏综合征的危险度。危险度的高低并不代表最终的诊断结果，是用来判断准妈妈是否需要进行羊水穿刺等进一步诊断的。
一切检查都不是最终的结果
唐筛存在假阳性和真阴性。如果唐筛的结果为高危，但羊水穿刺未发现异常染色体，这属于假阳性，虚惊一场。若筛查指标显示低危险，但最终出生的婴儿患有唐氏综合征，这属于真阴性。现代医学水平还无法在孕期内100%检测出是否患病，只有在新生儿降生后才能最终确认。
唐筛与羊水穿刺、绒毛活检、胎儿DNA检测等检测方式相比，具有经济实惠、便捷有效、安全无创等特点，已纳入孕检必查项，异常染色体的检出率为65%。
高龄准妈妈更应关注唐筛
胎儿患唐氏综合症的概率与准妈妈的年龄成正相关，35岁以下孕妇的胎儿患病率低于千分之一，而35岁以上孕妇的胎儿患病率为千分之四，40岁以上孕妇的胎儿患病率最高可达百分之五。
唐筛主要针对35岁以下、无不良妊娠史、无家族遗传病史、本次妊娠正常且为单胎的准妈妈。
因唐筛的检出结果对高龄产妇的参考价值有限，35岁以上准妈妈可以选择性做唐筛，但建议同步进行有创的羊膜腔穿刺，降低患儿出生概率。
唐筛时间很关键，别错过
唐氏筛查的时间分为孕早期筛查（11～13周）和孕中期筛查（15～20周），准妈妈需要牢记这两个时间段，及时去医院配合检查。一般检查一周后，准妈妈就能拿到检查结果。如果相关数值异常，被判定为高危，也无需过分担心，早期可以进行绒毛活检，中期可以通过羊毛穿刺的方式，对胎儿染色体核型进行更为细致的检查，提升检出率。
一旦错过早期和中期的筛查时间，唐筛的检出率将受到较大影响，只能选择有创的羊水穿刺（有流产风险）和无创DNA检测（检查成本高）。
